Niña sonriente en el parque

¿Qué es el síndrome velocardiofacial?

El término velocardiofacial viene de una combinación de tres palabras del latín: "velum", que quiere decir paladar, "cardia", que quiere decir corazón, y "facies", que quiere decir rostro. Juntas, describen las diferentes formas en que puede manifestarse el síndrome velocardiofacial (SVCF) en el cuerpo humano. Cuando piensan el el SVCF, muchas personas lo asocian con el paladar hendido. Sin embargo, el trastorno está relacionado con más de 30 síntomas adicionales. Descubra más acerca del SVCF y sus causas, síntomas y tratamientos.

¿Qué es el síndrome velocardiofacial?

El síndrome velocardiofacial es un trastorno genético que se presenta al momento del nacimiento y que causa muchos problemas de salud que van desde fisuras palatales hasta anomalías en el corazón. La gravedad de los síntomas varía de persona en persona. El síndrome también se conoce como síndrome de deleción 22q11.2, síndrome DiGeorge, síndrome Shprintzen o síndrome de anomalía facial conotruncal. Según MedlinePlus, el SVCF afecta aproximadamente 1 de cada 4,000 personas. Sin embargo, un gran número de médicos, investigadores e investigadoras sospechan que hay muchos casos no diagnosticados, debido a lo variadas que son sus características.

¿Cuál es la causa del síndrome velocardiofacial?

Los cromosomas contienen cientos de genes, y cada célula del cuerpo humano contiene 46 cromosomas. A las personas que tienen el SVCF les suele faltar una pequeña parte del cromosoma 22, que se encuentra en una región conocida como 22q11.2. Esta deleción implica que les faltan aproximadamente 30 genes. En la actualidad, solo dos genes, COMT y TBX1 se han relacionado con el SVCF. Los demás aún no se han identificado.

El SVCF se considera una enfermedad autosómica dominante, lo cual quiere decir que o el padre o la madre tienen que tener esta deleción del gen para transmitirla a su hijo o hija. Si uno de los dos tiene SVCF, hay un 50 por ciento de probabilidad de que su hijo o hija también lo tenga. Sin embargo, MedlinePlus informa que las niñas y los niños solo heredan el SVCF en un 10 por ciento de los casos. La mayoría de las veces, la causa de la deleción se desconoce.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome velocardiofacial?

Aunque el SVCF afecta un número reducido de genes, los y las investigadoras y médicos han relacionado al menos 30 problemas de salud diferentes con la deleción 22q11.2. Aunque ninguno de estos problemas se presenta en todos los casos, las características más comunes asociadas con el SVCF incluyen las siguientes:

  • Diferencias palatales, como el paladar hendido
  • Anomalías del corazón
  • Problemas para combatir infecciones
  • Niveles bajos de calcio
  • Diferencias en la forma en que funcionan o están formados los riñones
  • Aspectos faciales característicos, como una cara alargada, ojos almendrados, una nariz ancha y orejas pequeñas.
  • Retrasos en el desarrollo, como problemas de aprendizaje

Otros síntomas pueden incluir:

  • Problemas con los ojos
  • Problemas con la alimentación
  • Infecciones del oído medio
  • Músculos débiles
  • Diferencias en la columna vertebral, como escoliosis
  • Anomalías óseas en el cuello o en la parte alta de la espalda
  • Dedos cónicos
  • Enfermedades psiquiátricas

El diagnóstico suele hacerse con base en un examen clínico y la presencia de los síntomas antes mencionados. En ocasiones, el o la médico hará una prueba de sangre específica conocida como hibridación fluorescente in situ (FISH, por sus siglas en inglés) para buscar la deleción del gen en el cromosoma 22q11.2.

¿Cuál es el tratamiento para el SVCF?

Debido a que el SVCF es un trastorno genético, las y los profesionales médicos tratan el síndrome manejando los síntomas. Por lo tanto, el tipo de tratamiento que su hija o hijo necesite dependerá de la forma en que se presente el SVCF. Por ejemplo, si su hijo o hija tiene el paladar hendido, un equipo de especialistas realizará una cirugía para paladar hendido para reconstruir esta parte de la boca. De manera similar, existen intervenciones quirúrgicas para niñas y niños con problemas del corazón o voz nasal. Además, el manejo del síndrome de su hija o hijo puede implicar la toma de medicamentos o complementos, tratamientos de sustitución hormonal, terapia ocupacional o fisioterapia.

La perspectiva a futuro para el síndrome velocardiofacial depende de la gravedad de los síntomas de una persona y, a decir verdad, algunas de estas condiciones pueden representar un peligro para la vida. Sin embargo, con las opciones de tratamiento actuales y el apoyo continuo de su familia, amistades y su equipo médico, muchas personas diagnosticadas con SVCF viven vidas altamente funcionales y satisfactorias.

La finalidad de este artículo es fomentar la comprensión y el conocimiento de temas generales de salud oral. Su propósito no es sustituir la opinión, el diagnóstico o el tratamiento profesionales. Solicita siempre la opinión experta de tu dentista u otro proveedor de salud Calificado y Dile siempre cualquier pregunta que tengas en relación con alguna enfermedad o tratamiento médico.