ภาวะกลิ่นตัวเหม็นและลมหายใจมีกลิ่นคาว

หากพบความผิดปกตินี้แสดงว่ามีภาวะขาดเอนไซม์จากพันธุกรรม ส่วนใหญ่ ภาวะกลิ่นตัวเหม็นนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ภายใน ยีน FM03 ซึ่งแบคทีเรียในกระเพาะอาหาร จะผลิตไตรเมทิลามีน จากสารตั้งต้นของไตรเมทิลามีน-เอ็น-ออกไซด์และโคลีน ที่มีกลิ่นคาว โดยปรกติสารนี้จะถูกเปลี่ยนให้เป็นไตรเมทิลามีนในตับโดยกลไกของเอนไซม์ ซึ่งสิ่งที่ได้จากกลไกนี้จะไม่มีกลิ่น

อย่างไรก็ตาม หากคุณขาดเอนไซม์ตัวนี้ จึงเกิดการสะสมของไตรเมทิลามีนซึ่งมีกลิ่น และถูกขับออกมา ทางปัสสาวะ เหงื่อและลมหายใจพร้อมกับกลิ่นคาวอย่างชัดเจน การมีทั้งกลิ่นปากและกลิ่นตัวย่อมทำให้ผู้ที่มีอาการรู้สึกประหม่าและสูญเสียความมั่นใจเป็นอย่างมาก

ในการวินิจฉัย แพทย์จะต้องพิจารณาแยกความผิดปกติอื่นๆ ที่อาจทำให้เกิดกลิ่นตัวที่ไม่สามารถควบคุมได้ จะมีการวิเคราะห์ ตัวอย่างปัสสาวะ เพื่อตรวจสอบระดับไตรเมทิลามีนและไตรเมทิลามีน-เอ็น-ออกไซด์ ในกรณีที่สันนิษฐานว่าอาจเป็นภาวะกลิ่นตัวเหม็น ยังมี การตรวจหาความผิดปกติของดีเอ็นเอในยีน สำหรับ FM03 ซึ่งเป็นยีนที่ก่อให้เกิดภาวะกลิ่นตัวเหม็น

อาการของภาวะกลิ่นตัวเหม็น จัดการได้โดยให้ปรับเปลี่ยนการรับประทานอาหาร เช่น หลีกเลี่ยงปลาและอาหารอื่นๆ ที่มีไตรเมทิลามีน-เอ็น-ออกไซด์สูง หรือแพทย์อาจสั่งจ่ายยาปฏิชีวนะเพื่อปรับจุลินทรีย์ (หรือแบคทีเรีย) ที่อาศัยอยู่ในกระเพาะอาหาร และถ่านชาร์โคลยังสามารถนำมาใช้เพื่อการดูดซับไตรเมทิลามีนในกระเพาะอาหารได้เช่นกัน

แม้ว่ายังไม่มีการบันทึกหรือข้อมูลยืนยันว่าภาวะกลิ่นตัวเหม็นส่งผลเสียต่อฟันและเหงือกหรือไม่ แต่มีการสันนิษฐานว่าภาวะกลิ่นตัวเหม็นนั้นเป็นสาเหตุประการหนึ่งที่ทำให้เกิดกลิ่นปาก ลิ้นคือบริเวณที่เป็นแหล่งสะสมของแบคทีเรียอันเป็นสาเหตุของกลิ่นปาก ดังนั้นการใช้แปรงสีฟันที่มีที่ขูดลิ้นในตัวจะช่วยขจัดแบคทีเรียออกไปได้ ท้ายที่สุดนี้ ขอย้ำว่าภาวะกลิ่นตัวเหม็นเป็นปัญหาที่ต้องได้รับการวินิจฉัยจากแพทย์เพื่อรับการแก้ไขอย่างตรงจุด