Genética
Quien padece este trastorno tiene una deficiencia enzimática hereditaria. De hecho, la mayoría de los casos de trimetilaminuria son ocasionados por mutaciones en el gen FM03. Las bacterias del estómago producen trimetilamina a partir de los precursores de N-óxido de trimetilamina y colina. Esta produce un pestilente olor a pescado, pero normalmente vuelve a convertirse en trimetilamina en el hígado por la acción de una enzima. Este subproducto suele ser inodoro.
Sin embargo, si la persona carece de esta enzima, hay una acumulación de trimetilamina, que finalmente se excreta a través de la orina, el sudor y el aliento, desprendiendo un distintivo olor a pescado. La combinación de este mal aliento y el olor corporal puede hacer que la persona que padece la afección sea muy consciente de sí misma.