¿Qué es el síndrome velocardiofacial?
El síndrome velocardiofacial (VCFS) es un trastorno que se ha asociado a más de 30 características distintas. (Una enfermedad o trastorno que tiene más de una característica o síntoma identificativo es un síndrome.) El término VCFS (síndrome velocardiofacial) procede de las palabras latinas "velo", que significa paladar; "cardia", que significa corazón; y "facies", que hace referencia a la cara. No todas estas características identificativas se dan en todos los niños que nacen con VCFS. Las características más comunes son el paladar hendido (abertura en el cielo de la boca), defectos cardíacos, apariencia facial característica, problemas menores de aprendizaje, y problemas del habla y la alimentación.
Aunque el VCFS es el síndrome más común asociado al paladar hendido, no se reconoció hasta 1978, cuando el Dr. Robert J. Shprintzen del Center for Craniofacial Disorders del Montefiore Medical Center del distrito neoyorquino de Bronx, describió a 12 niños con este desorden. La mayoría o la totalidad de estos 12 primeros niños nacieron con paladar hendido, defectos cardíacos y apariencia facial característica. El VCFS también puede recibir la denominación de síndrome de Shprintzen, síndrome de DiGeorge, síndrome craneofacial, o síndrome de anomalías conotruncales y de la cara.
¿Cuál es la causa del síndrome velocardiofacial?
La causa de VCFS es desconocida. Lo que sí se sabe es que es un trastorno genético. Esto significa que existe un problema en uno o más de los genes presentes en cada una de las células del organismo con las instrucciones que indican a las células qué hacer. Aunque no se han identificado los genes causantes del VCFS, la mayoría de los niños diagnosticados con este síndrome carece de una pequeña parte del cromosoma 22. Los cromosomas son estructuras filiformes que se hallan en todas las células del organismo. Cada uno de los cromosomas está formado por centenares de genes. Una célula humana normalmente contiene 46 cromosomas (23 de cada uno de los progenitores). La ubicación o dirección del segmento que falta en las personas con VCFS es 22q11. Como consecuencia de esta deleción, este cromosoma carece de algunos genes.
Los científicos y doctores saben que el VCFS es un trastorno autosómico dominante. Esto significa que basta que uno de los progenitores tenga el gen del VCFS para que pueda transmitirlo a sus hijos. Cuando uno de los progenitores tiene el VCFS, la probabilidad de que sus hijos lo tengan es del 50 % (50/50 en cada nacimiento). La investigación ha revelado, sin embargo, que el VCFS tan solo es heredado en el 10% -15 % de los casos. En la gran mayoría, ninguno de los padres tiene el síndrome o es portador del gen defectuoso, y se desconoce la causa de la deleción.
¿Cuáles son las características del síndrome velocardiofacial?
A pesar de la participación de una parte muy específica del cromosoma 22, las características de este síndrome son muy variadas. Se han asociado al menos 30 problemas diferentes a la deleción de 22q11. Ninguno de estos problemas ocurre en todos los casos. Destacan los siguientes: paladar hendido, normalmente del paladar blando (el cielo de la boca más cerca de la garganta por detrás del paladar óseo); problemas cardíacos; apariencia facial característica (rostro alargado, ojos almendrados, nariz ancha y orejas pequeñas); dificultades de aprendizaje; problemas de visión; problemas de alimentación que incluyen la salida de la comida por la nariz (regurgitación nasal) por el paladar hendido; infecciones del oído medio (otitis media); hipoparatiroidismo (niveles bajos de la hormona paratiroidea que pueden provocar convulsiones); problemas del sistema inmunológico que dificultan la capacidad de combatir las infecciones; debilidad muscular; baja estatura; curvatura de la columna (escoliosis); y dedos afilados. Algunos niños que nacen con estas características no empeoran con la edad.
¿Cuál es la frecuencia del síndrome velocardiofacial?
El paladar hendido es el cuarto defecto congénito más frecuente, y afecta aproximadamente a 1 de cada 700 seres nacidos vivos. El VCFS se da aproximadamente en el 5% - 8 % de los niños que nacen con paladar hendido. Se estima que más de 130.000 personas en Estados Unidos tienen este síndrome.